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Analisi genomica e post-genomica del cromosoma 21 umano in relazione alla patogenesi della trisomia 21 (sindrome di Down)

Responsabili: Prof. Pierluigi Strippoli, Dott.ssa Lorenza Vitale
Da sinistra a destra: Maria Chiara Pelleri, Lorenza Vitale, Pierluigi Strippoli, Maria Caracausi, Allison Piovesan

Il nostro gruppo di ricerca si propone di studiare sistematicamente le possibili correlazioni tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down, per comprenderne i meccanismi genetici alla base e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici.

In particolare stiamo seguendo queste linee di ricerca:

1. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del genoma, del trascrittoma, del metiloma e del metaboloma di soggetti con trisomia 21

2. Sviluppo e utilizzo di strumenti di biologia computazionale innovativi per la meta-analisi di dati riguardanti la citogenetica, l'espressione genica e la funzione dei prodotti genici

3. Caratterizzazione di nuovi geni localizzati sul cromosoma 21 umano identificati in seguito ai risultati degli studi di meta-analisi

4. Studio sistematico dell'opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21

Il finanziamento di queste ricerche risente, da una parte, della scarsa disponibilità di fondi per la ricerca sperimentale, dall'altra, dell'indirizzamento di molti studi verso la diagnosi prenatale della sindrome, invece che verso la sua cura. Per questo ogni contributo è fondamentale per sostenere la nostra attività di ricerca di Laboratorio.

Il nostro Progetto è scaricabile come Allegato a destra in questa pagina.

E' possibile fare una donazione on line a sostegno del Progetto mediante carta di credito o PayPal attraverso il sito dell'Università di Bologna: Dona ora (il link è già impostato per indirizzare il contributo direttamente alla nostra ricerca sulla trisomia 21).

Le indicazioni per donazioni che superassero gli importi consentiti con il sistema "Dona ora" sono reperibili negli "Allegati" scaricabili cliccando a destra in questa pagina.

Il Progetto è stato anche descritto in un articolo pubblicato: An integrated route to identifying new pathogenesis-based therapeutic approaches for trisomy 21 (Down Syndrome) following the thought of Jérôme Lejeune (Strippoli et al. Science Postprint, 1(1): e00010, 2013).

"La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla. E’ una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica." (Jérôme Lejeune, 1926-1994, sulla terapia per la trisomia 21).

Collaborazioni:

Prof. Guido Cocchi, Dott.ssa Chiara Locatelli. Unità Operativa di Neonatologia, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Università di Bologna, Bologna, Italia

Dott.ssa Maria Chiara Mimmi. Dipartimento di Scienze Mediche e Biologiche, Università di Udine, Udine, Italia

Dott.ssa Anna Concetta Berardi. Laboratorio di Cellule Staminali, Dipartimento di Medicina Trasfusionale, Ospedale Santo Spirito, Pescara, Italia

Dott.ssa  Doris Ricotta, Dott.ssa Annalisa Radeghieri. Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale, Università di Brescia, Brescia, Italia

Prof.ssa Donatella Barisani. Dipartimento di Scienze della Salute, Università di Milano-Bicocca, Monza, Milano, Italia

Prof. Mark Basik. Laboratorio di Genomica dei Tumori, Dipartimento di Oncologia e Chirurgia, Istituto Lady Davis dell'Università McGill, Montreal, Canada

Dott.ssa Maria Chiara Monaco. Laboratorio di Medicina Molecolare e Neuroscienze, Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Danni Cerebrovascolari, Istituto Nazionale della Salute, Bethesda, MD, USA

Dott. Alessandro Ghezzo. Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES), Alma Mater Studiorum, Università di Bologna, Bologna, Italia

Prof. Marco Seri. Unità Operativa di Genetica Medica , Policlinico S.Orsola-Malpighi, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Università di Bologna, Bologna, Italia

Link

Documenti

Contatti

Pierluigi Strippoli

Professore associato confermato

Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale

Via Belmeloro 8

Bologna (BO)

tel: +39 051 20 9 4117

tel: +39 051 20 9 4113