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Analisi genomica e post-genomica del cromosoma 21 umano in relazione alla patogenesi della trisomia 21 (sindrome di Down)

Responsabili: Prof. Pierluigi Strippoli, Dott.ssa Lorenza Vitale
Da sinistra a destra: Maria Chiara Pelleri, Lorenza Vitale, Pierluigi Strippoli, Maria Caracausi, Allison Piovesan

Il nostro gruppo di ricerca si propone di studiare sistematicamente i meccanismi genetici alla base della sindrome di Down e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici.

 

NOVITA' DALLA RICERCA

Il 22 Aprile 2016 è stato pubblicato on line sulla rivista Human Molecular Genetics il nostro articolo sulla "regione critica" per la sindrome di Down. Lo studio suggerisce che la regione critica responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano.

Questo risultato apre la strada alla ricerca in tale regione di geni associati alla sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata.

NUOVI OBIETTIVI - 2016

1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down da noi identificata sul cromosoma 21 umano

2. Studio sistematico dell'opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21

3. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con trisomia 21

4. Sviluppo e utilizzo di strumenti di biologia computazionale innovativi per la analisi dei dati

Il nostro nuovo Progetto 2016 è scaricabile come Allegato a destra in questa pagina.

RACCOLTA FONDI

Il finanziamento di queste ricerche risente, da una parte, della scarsa disponibilità di fondi per la ricerca sperimentale, dall'altra, dell'indirizzamento di molti studi verso la diagnosi prenatale della sindrome, invece che verso la sua cura. Per questo ogni contributo è fondamentale per sostenere la nostra attività di ricerca.

Dona ora

Le indicazioni per donazioni che superassero gli importi consentiti con il sistema "Dona ora" sono reperibili negli "Allegati" scaricabili cliccando a destra in questa pagina.

"La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla. E’ una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica." (Jérôme Lejeune, 1926-1994, sulla terapia per la trisomia 21).

Collaborazioni principali

Prof. Guido Cocchi, Dott.ssa Chiara Locatelli. Unità Operativa di Neonatologia, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Università di Bologna, Bologna, Italia

Prof. Marco Seri, Unità Operativa di Genetica Medica , Policlinico S.Orsola-Malpighi, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Università di Bologna, Bologna, Italia

Le altre collaborazioni sono elencate nel Progetto.

Donazioni on-line

Contatti

Pierluigi Strippoli

Professore associato confermato

Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale

Via Belmeloro 8

Bologna (BO)

tel: +39 051 20 9 4117

tel: +39 051 20 9 4113