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Malattie genetiche rare con interessamento cutaneo

Responsabili: Prof.ssa Annalisa Patrizi, Dott.ssa Iria Neri

L’Ambulatorio Malattie rare segue pazienti con malattie ‘orfane’, delle quali è difficile la diagnosi e la gestione, che è spesso multidisciplinare. In particolare, sono studiate le ittiosi, gli emangiomi severi ed estesi e le sindromi ad essi associate, la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, la displasia ectodermica, la malattia di Fabry,   le laminopatie, la sindrome di Ehler-Danlos. Ad oggi siamo Centro di Riferimento riconosciuto dalla regione per le seguenti malattie rare sia dell’adulto che del bambino: deficienza congenita di zinco, istiocitosi X, dermatite erpetiforme, pemfigo, pemfigoide bolloso, pemfigoide benigno delle mucose, istiocitosi X, lichen scleroatrofico, ittiosi congenite, ittiosi istrice Curth-Mackin Type, ittiosi lamellare recessiva, ittiosi arlecchino, ittiosi X-linked, cutis laxa, incontinentia pigmenti,  xeroderma pigmentoso, cheratosi follicolare acuminata, cute marmorea teleangectasica congenita, malattia di Darier, discheratosi congenita, epidermolisi bollosa, eritrocheratodermia variabile, ipercheratosi epidermolitica, ipoplasia focale dermica, pseudoxantoma elastico, aplasia congenita della cute, sindrome di Perry Romberg, sclerosi tuberosa, sindrome cardio-facio-cutanea,  sindrome unghia-rotula, sindrome di Hay-Wells, ipomelanosi di Ito, sindrome di Klippel-trenaunay,  sindrome di LEOPARD, sindrome del nevo displastico, la sindrome del nevo epidermico, la sindrome di Sjogren-Larsonn

Sul piano della ricerca,

Istituto di genetica molecolare del CNR di Bologna per lo studio delle laminopatie gruppo di patologie ereditarie causate da mutazioni del gene della lamina A/C

Sclerosi tuberosa: progetto di studio sull’efficacia e tollerabilità della rapamicina topica nel trattamento degli angiofibromi

Centro Marfan: studio degli aspetti cutanei della malattia di Marfan

Collaborazioni: Gruppo SIDeMaST di dermatologia pediatrica e malattie genetiche rare

-    Bologna

Genetica Medica per lo studio molecolare delle malattie ereditarie

Istituto di Genetica Molecolare  per lo studio delle laminopatie tra cui la displasia mandibuloacrale e la progeria di Hutchinson-Gilford.

Ambulatorio di sindromologia e auxologia per lo  studio delle sindromi dismorfico-genetiche

Oncoematologia pediatrica: studio delle istiocitosi

Chirurghi maxillo-facciali per lo studio di malattie quali la sindrome di Gorlin

Odontoiatri per lo studio di malattie che associano anomalie della dentizione quali le displasie ectodermiche, la sindrome nailpatella, la incontinentia pigmenti

Neuropsichiatria infantile per lo studio di malattie quali la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa ed altre patologie neuro cutanee

Endocrinologia (Prof Bernardi)  per lo studio della malattia di Turner in età adulta

Istituto Ortopedico Rizzoli per lo studio di malattie rare con interessamento osseo

Neurochirugia Bellaria per lo studio di patologie complesse con interessamento neurologico specie patologie vascolari

-         Italia

Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare dell'Istituto Dermopatico dell'Immacolata (Idi) di Roma

Network Italiano Laminopatie

Con molte Associazioni di malattie rare in particolare con quella della Sclerosi Tuberosa

Gruppo di Studio delle Malattie Rare della SIDeMaST

Orphanet (Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani) per la presa in carico e lo studio di angiomi e malformazioni vascolari, per l'istiocitosi a cellule di Langerhans e per la mastocitosi

Geneskin  website dedicated to rare skin diseases

 

Contatti

Annalisa Patrizi

Professoressa ordinaria

Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale

Via Massarenti 1

Bologna (BO)

tel: +39 051 2144847

fax: +39 051 636 3 474